Zespół Downa
1. Co to jest zespół Downa?
Zespół Downa to inaczej trisomia 21. pary chromosomów. Jest to choroba genetyczna wywołana obecnością dodatkowego chromosomu 21. (W każdej komórce ciała człowieka znajduje się 46 chromosomów podzielonych na 23 pary. Osoby z tym schorzeniem mają 47 chromosomów – w 21. parze są 3, a nie 2). Ryzyko wystąpienia zaburzenia wzrasta wraz z wiekiem matki. Jak wykazują badania, kobiety zachodzące w ciążę po 40. roku życia mają 10 – krotnie większe szanse na urodzenie dziecka chorego na zespół Downa niż kobiety przed 30. rokiem życia. Nie oznacza to jednak, że dzieci z tym zaburzeniem rodzą rzadziej młode matki. Około 80% dzieci chorych rodzą matki przed 35. rokiem życia, co wynika z faktu, iż w tym przedziale wiekowym dzieci rodzą się częściej. Wpływ na zwiększanie ryzyka zachorowania dziecka na zespół Downa ma również wiek ojca (powyżej 50. roku życia).
2. Przyczyny zespołu Downa
Do dzisiaj nie do końca wiadomo, skąd u dzieci bierze się dodatkowy chromosom. Prawdopodobnych przyczyn zespołu Downa jest wiele. Najczęstsza to niewłaściwy podział chromosomów podczas powstawania komórek rozrodczych rodziców. Inna teoria twierdzi, że przyczyną może być nadmiar niektórych genów, które znajdują się na 21. chromosomie.
3. Rodzaje zespołu Downa
Prosta trisomia 21. pary chromosomów – występuje u 95% chorych. To oznacza, że w komórkach organizmu występuje dodatkowy chromosom 21. Przyczyną tego jest nieprawidłowy podział chromosomów podczas mejotycznego podziału komórek rozrodczych, w wyniku czego powstają plemniki lub komórka jajowa z większą o 1 liczbą chromosomów autosomalnych.
Translokacja – występuje rzadko (u 3 – 4% chorych). To oznacza, że część chromosomu 21. została przyłączona do innego chromosomu (najczęściej 14.). Inną przyczyną może być także podwojenie fragmentu 21. chromosomu. Translokacyjna forma zespołu Downa nie ma wpływu na objawy choroby, jednak może wpływać na prawdopodobieństwo zachorowania innej osoby z rodziny.
Mozaicyzm – występuje jeszcze rzadziej niż translokacyjna forma choroby (u 1 – 2% chorych). To oznacza, że tylko w pewnej części komórek znajduje się nieprawidłowa liczba chromosomów, a nie we wszystkich komórkach (jak w pozostałych rodzajach choroby). U osób z tą formą zespołu Downa objawy kliniczne często są łagodniejsze.
4. Rozpoznanie zespołu Downa
Wstępne rozpoznanie zespołu Downa można określić zaraz po urodzeniu na podstawie cech budowy ciała dziecka charakterystycznych dla tej choroby. W przypadku podejrzenia tej wady zlecane są badania genetyczne w tym kierunku. Wtedy pobierana jest próbka krwi, w której oznacza się kariotyp, czyli zapis wszystkich chromosomów. Wyniki badań są przekazywane rodzicom i omawiane przez lekarza genetyka. Na tej podstawie stwierdza się trisomię 21. pary chromosomów. Poza rozpoznaniem choroby po wynikach można określić ryzyko wystąpienia zespołu w kolejnych ciążach. Zazwyczaj jest ono niewielkie (1%), jednak zależy od rodzaju schorzenia.
Badania genetyczne w kierunku zespołu Downa można wykonać już na etapie ciąży poprzez nieinwazyjne pobranie próbki krwi matki i zbadanie obecnego w niej wolnego DNA płodu metodą bioinformatyczną. Lekarz może zlecić także wykonanie biopsji kosmówki lub amniopunkcji, które umożliwiają analizę kariotypu dziecka, jednak są to metody inwazyjne. Kobieta musi wyrazić na nie zgodę, gdyż mogą mieć negatywne skutki dla zdrowia i życia zarówno matki, jak i płodu.
5. Objawy zespołu Downa
Charakterystyczne zmiany w wyglądzie osób cierpiących na zespół Downa nazywane są cechami dysmorficznymi. Pojedyncze cechy można zauważyć nawet u osób zdrowych lub z innymi chorobami genetycznymi. Jednak w przypadku zespołu Downa zestaw cech wyglądu jest tak charakterystyczny, że można przypuszczać występowanie schorzenia u dziecka już po samym jego wyglądzie zewnętrznym (m.in. niski wzrost, mały i krótki nos, płaska i okrągła twarz, skośne szpary powiek, zmarszczka nakątna, małe i nisko położone uszy). Natomiast nie oznacza to, że wszystkie chore na zespół Downa dzieci wyglądają tak samo. Różni je np. kolor oczu, włosów, uśmiech – tak, jak każdego człowieka.
Niedosłuch – dosyć częsty problem osób z zespołem Downa. U kilkudziesięciu procent chorych spowodowany jest nawracającym zapaleniem ucha.
Zaburzenia widzenia – u dzieci z zespołem Downa często zauważa się wady refrakcji, zez, zaćmę oraz astygmatyzm.
Wzrost i masa ciała – większość chorych dzieci rośnie wolniej i osiąga niższy wzrost niż osoby zdrowe. Obserwuje się również większą tendencję do nadmiernego przyrostu masy ciała oraz mniejszy metabolizm.
Zaburzenia układu kostnego – u 13% procent dzieci cierpiących na zespół Downa stwierdza się niestabilność 1. i 2. kręgu szyjnego.
Zaburzenia hematologiczne i immunologiczne – powodują one częstsze występowanie białaczki i innych nowotworów, zakażeń oraz chorób autoimmunologicznych
Zaburzenia endokrynologiczne – u osób z zespołem Downa choroby tarczycy lub cukrzyca występują częściej niż u zdrowych ludzi.
Wady wrodzone i zaburzenia układu pokarmowego – występują u 5% chorych. Najczęstsze wady to choroba Hirshprunga, trzustka pierścieniowata i zwężenie dwunastnicy. Ponadto u 5 – 15% chorych dzieci stwierdza się celiakię.
Wady serca – występują u prawie połowy dzieci cierpiących na zespół Downa. Najczęstsze wady to kanał przedsionkowo – komorowy, a także otwór w przegrodzie międzykomorowej i/lub międzyprzedsionkowej. Większość wad serca u chorych osób da się wyleczyć.
Zaburzenia psychiczne, zaburzenia zachowania, problemy psychologiczne – u osób z zespołem Downa występują częściej niż u osób zdrowych. U 7% stwierdza się autyzm, jednak dzieje się to później niż u osób niechorujących na zespół Downa.
Opóźnienie rozwoju psychoruchowego – oznacza to, że dzieci z zespołem Downa potrzebują więcej czasu na nauczenie się niektórych czynności (chodzenia, siedzenia itp.) niż dzieci zdrowe. Mocnymi stronami osób chorych jest praktyczne myślenie i rozwiązywanie konkretnych problemów. Natomiast gorzej radzą sobie z myśleniem matematycznym i abstrakcyjnym.
Niepełnosprawność intelektualna – występuje ona u prawie wszystkich osób z zespołem Downa. Większość jest niepełnosprawna intelektualnie w lekkim stopniu (iloraz inteligencji 50 – 70) lub w umiarkowanym stopniu (iloraz inteligencji 35 – 50). Zdarzają się również przypadki znacznej niepełnosprawności intelektualnej (iloraz inteligencji 20 – 35). Osoby chore mają również tendencję do przedwczesnego starzenia się organizmu oraz demencji. U 90% ludzi z zespołem Downa w średnim wieku pojawiają się objawy podobne do choroby Alzheimera.
6. Jak zmniejszyć ryzyko zespołu Downa?
Nie możemy zapobiec zachorowaniu na zespół Downa, ponieważ mutacje genetyczne są naturalnymi przyczynami zmienności biologicznych. Nie wpływają na nie czynniki takie jak rasa, klimat czy warunki socjalne. Jednakże możemy zmniejszyć ryzyko zachorowania dziecka.
Nie zostawiać decyzji o powiększeniu rodziny na później – wraz z wiekiem rodziców prawdopodobieństwo zachorowania dziecka się zwiększa.
Zadbać o suplementację choliny – substancja ta wspiera prawidłowe funkcjonowanie układu nerwowego. Kobiety często mają jej niedobór, a to może powodować aberracje chromosomowe odpowiedzialne za trisomię 21. pary chromosomów. Stosowanie choliny zmniejsza ryzyko zespołu Downa prawie ośmiokrotnie.
Zrobić badania genetyczne – rodzice mogą zrobić badania genetyczne, aby upewnić się, że nie są nosicielami aberracji chromosomów i nie przekażą jej dziecku. Kobiety w ciąży mogą również wykonać badania prenatalne.